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La trombastenia di Glanzmann (GT) è un disturbo emorragico causato da piastrine difettose, che possono provocare sanguinamento incontrollato.
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Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
La trombastenia di Glanzmann (GT) è un disturbo emorragico causato da piastrine difettose, che possono provocare sanguinamento incontrollato. Questa variante della malattia, la trombastenia di Glanzmann di tipo I, è causata da una mutazione recessiva del gene ITGA2B. Si osserva nei Cane da montagna dei Pirenei. Una variante correlata si trova nel levriero scozzese.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti sono suscettibili a sanguinamento eccessivo, come epistassi o sanguinamento dalle gengive durante l'eruzione dei denti. L'analisi del sangue mostrerà una conta piastrinica normale ma un'attività piastrinica minima.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 11105947
Omia ID: 1000