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La trombastenia di Glanzmann (GT) è un disturbo emorragico causato da piastrine difettose, che possono provocare sanguinamento incontrollato.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico a dominanza incompleta |
| Cromosoma | 9 |
| Anno di pubblicazione |
Informazioni generali
La trombastenia di Glanzmann (GT) è un disturbo emorragico causato da piastrine difettose, che possono provocare sanguinamento incontrollato. Questa variante della malattia, la trombastenia di Glanzmann di tipo I, è causata da una mutazione recessiva del gene ITGA2B. Si osserva nei Cane da montagna dei Pirenei. Una variante correlata si trova nel levriero scozzese.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti sono suscettibili a sanguinamento eccessivo, come epistassi o sanguinamento dalle gengive durante l'eruzione dei denti. L'analisi del sangue mostrerà una conta piastrinica normale ma un'attività piastrinica minima.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 11105947
Omia ID: 1000