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La trombastenia di Glanzmann (GT) è un disturbo emorragico causato da piastrine difettose, che si traduce in un'incapacità del sangue di coagulare correttamente.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 11 |
| Mutation | c.215G>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Pelo, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | GT |
Informazioni generali
La trombastenia di Glanzmann (GT) è un disturbo emorragico causato da piastrine difettose, che si traduce in un’incapacità del sangue di coagulare correttamente. Questa variante della malattia, che si trova nel Quarter Horse e nel Purosangue, è causata da una mutazione recessiva del gene ITGA2B. Una variante correlata si trova anche nel Quarter Horse, così come nel Paso peruviano.
Caratteristiche cliniche
I segni clinici di solito sono caratterizzati da sanguinamento della pelle, delle mucose e delle gengive e possono anche includere lividi, epistassi (epistassi) ed emorragia gastrointestinale.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 16407493
Year published: 2006
Omia ID: 1000
Omia variant ID: