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L'emofilia A, chiamata anche deficit di fattore VIII, è il disturbo emorragico più comune nei cani.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | X |
| Mutation | c.1412C>G |
| Tipo di Ereditarietà | Legato al comosoma X, recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | FVIII |
Informazioni generali
L’emofilia A, chiamata anche deficit di fattore VIII, è il disturbo emorragico più comune nei cani. Causata da una mutazione recessiva legata al cromosoma X del gene F8, la malattia compromette fortemente la capacità del sangue di coagulare, il che può portare a sintomi gravi come emorragie interne spontanee o sanguinamento incontrollato dopo lesioni o interventi chirurgici.
La variante specifica della malattia analizzata in questo test si trova nel Boxer. Varianti correlate si trovano anche nel Setter irlandese e nello Schnauzer nano, nel Pastore tedesco, nell’Old English Sheepdog e nel Rhodesian Ridgeback.
Caratteristiche cliniche
I sintomi clinici comuni nei cani includono sanguinamento dalla bocca, ematomi sottocutanei e intramuscolari e zoppia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 25040606
Year published: 2014
Omia ID: 437
Omia variant ID: 99