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L'emofilia A è un disturbo della coagulazione causato da difetti nel grande e complesso gene del fattore VIII della coagulazione (FVIII).
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | X |
| Mutation | c.98G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Legato al comosoma X, recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | FVIII |
Informazioni generali
L’emofilia A è un disturbo della coagulazione causato da difetti nel grande e complesso gene del fattore VIII della coagulazione (FVIII). La predisposizione al sanguinamento associata all’emofilia A deriva da un deficit o da una disfunzione del FVIII, la cui gravità dipende dalla quantità di attività residua del FVIII.
Questa variante, nota come HEMA-1, è una delle due presenti nel pastore tedesco.
Caratteristiche cliniche
I sintomi clinici comuni nei cani includono sanguinamento dalla bocca, ematomi sottocutanei e intramuscolari, zoppia.
Informazioni aggiuntive
Questo test è brevettato in alcuni paesi. Offriamo ai nostri clienti due opzioni per questo test perché non siamo autorizzati a eseguire il test nel nostro laboratorio. In primo luogo, il test può essere ordinato tramite un licenziatario del titolare del brevetto. Come seconda opzione, il test può essere inoltrato a un laboratorio partner in territorio non brevettato.
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Riferimenti
Pubmed ID: 21949058
Year published: 2011
Omia ID: 437
Omia variant ID: 272