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L'emofilia A, chiamata anche carenza di fattore VIII, è il disturbo emorragico più comune nei cani.
Working days 10
Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
L’emofilia A, chiamata anche carenza di fattore VIII, è il disturbo emorragico più comune nei cani. Causata da una mutazione recessiva legata all’X del gene F8, la malattia compromette fortemente la capacità del sangue di coagulare, il che può portare a sintomi gravi come emorragie interne spontanee o sanguinamento incontrollato dopo lesioni o interventi chirurgici. La variante specifica della malattia analizzata in questo test si è verificata in un Old English Sheepdog. Varianti correlate si trovano anche nel setter irlandese e nello schnauzer nano, nel boxer, nel pastore tedesco e nel Rhodesian Ridgeback.
Caratteristiche cliniche
L'emofilia A può provocare frequenti sanguinamenti delle articolazioni e dei tessuti molli. I segni clinici comuni nei cani includono sanguinamento dalla bocca, ematomi sottocutanei e intramuscolari e zoppia.
Informazioni aggiuntive
Questa variante sembra essere una mutazione recessiva potenzialmente spontanea (de novo) trovata in un singolo Old English Sheepdog.
Riferimenti
Pubmed ID: 27780008
Omia ID: 437