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K656

Haemophilia B in cats (also known as 'Christmas Disease') is a group of rare hereditary bleeding disorders in which blood doesn’t clot appropriately in case of an injury.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

Haemophilia B in cats (also known as ‘Christmas Disease’) is a group of rare hereditary bleeding disorders in which blood doesn’t clot appropriately in case of an injury. Haemophilia B is a severe condition that can be inborn or acquired. Haemophilia B is an X chromosome-linked recessive deficiency of coagulation factor IX (F9).

The variant analysed here is one of two known mutations that causes Haemophilia B in cats.

Caratteristiche cliniche

I gatti con emofilia mostrano spesso debolezza, febbre e mancanza di appetito. Inoltre zoppia e gonfiore delle articolazioni possono verificarsi a causa di sanguinamento spontaneo nelle articolazioni. Sanguinamento interno negli organi o nelle cavità del corpo può contribuire a feci e vomito sanguinanti o scuri, sanguinamento rettale o vaginale, sanguinamento del naso e gonfiori sotto la pelle.

Informazioni aggiuntive

Questo test si basa sulla mutazione da TGT a TAT.

Riferimenti

Pubmed ID: 15822564

Omia ID: 438

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