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Haemophilia B in cats (also known as 'Christmas Disease') is a group of rare hereditary bleeding disorders in which blood doesn’t clot appropriately in case of an injury.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Organo | |
| Campione | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Tipo di Ereditarietà | X-linked recessive |
| Cromosoma | X |
| Tipo di Ereditarietà | Factor IX |
| Anno di pubblicazione |
Informazioni generali
Haemophilia B in cats (also known as ‘Christmas Disease’) is a group of rare hereditary bleeding disorders in which blood doesn’t clot appropriately in case of an injury. Haemophilia B is a severe condition that can be inborn or acquired. Haemophilia B is an X chromosome-linked recessive deficiency of coagulation factor IX (F9).
The variant analysed here is one of two known mutations that causes Haemophilia B in cats.
Caratteristiche cliniche
I gatti con emofilia mostrano spesso debolezza, febbre e mancanza di appetito. Inoltre zoppia e gonfiore delle articolazioni possono verificarsi a causa di sanguinamento spontaneo nelle articolazioni. Sanguinamento interno negli organi o nelle cavità del corpo può contribuire a feci e vomito sanguinanti o scuri, sanguinamento rettale o vaginale, sanguinamento del naso e gonfiori sotto la pelle.
Informazioni aggiuntive
Questo test si basa sulla mutazione da TGT a TAT.
Riferimenti
Pubmed ID: 15822564
Omia ID: 438