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L'emofilia B nei gatti (nota anche come "malattia di Natale") è un gruppo di rari disturbi ereditari del sanguinamento in cui il sangue non si coagula in modo appropriato in caso di lesioni.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | X |
| Mutation | c.1150C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Legato al comosoma X, recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | Factor IX |
Informazioni generali
L’emofilia B nei gatti (nota anche come “malattia di Natale”) è un gruppo di rari disturbi ereditari del sanguinamento in cui il sangue non si coagula in modo appropriato in caso di lesioni. L’emofilia B è una condizione grave che può essere insondogna o acquisita. L’emofilia B è una carenza recessiva legata al cromosoma X del fattore di coagulazione IX.
emofilia B è correlata a 2 mutazioni mono nucleotidiche. O una mutazione da CGA a TGA) o da TGT a TAT.
Caratteristiche cliniche
I gatti con emofilia mostrano spesso debolezza, febbre e mancanza di appetito. Inoltre zoppia e gonfiore delle articolazioni possono verificarsi a causa di sanguinamento spontaneo nelle articolazioni. Sanguinamento interno negli organi o nelle cavità del corpo può contribuire a feci e vomito sanguinanti o scuri, sanguinamento rettale o vaginale, sanguinamento del naso e gonfiori sotto la pelle.
Informazioni aggiuntive
Questo test si basa sulla mutazione da CGA a TGA.
L'emofilia B è clinicamente indistinguibile dall'emofilia A (deficit di fattore VIII-coagulante) ed è confermata dell'attività enzimatica del fattore IX subnormale.
Riferimenti
Pubmed ID: 15822564
Year published: 2005
Omia ID: 438
Omia variant ID: 310