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L'emofilia A, nota anche come carenza di fattore VIII, è il disturbo emorragico più diffuso nei cani.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | X |
| Mutation | c.1643G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Legato al comosoma X, recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | FVIII |
Informazioni generali
L’emofilia A, nota anche come carenza di fattore VIII, è il disturbo emorragico più diffuso nei cani. Questa condizione recessiva legata all’X è innescata da una mutazione nel gene F8, che compromette gravemente la capacità di coagulazione del sangue. I cani affetti da emofilia A possono mostrare sintomi come emorragie interne spontanee o sanguinamento incontrollato a seguito di lesioni o procedure chirurgiche. Queste manifestazioni sono il risultato di un meccanismo di coagulazione alterato nel flusso sanguigno. Essendo una malattia recessiva legata all’X, colpisce prevalentemente i cani maschi, mentre le femmine di solito fungono da portatrici.
Questa variante specifica della malattia (HEMA-2) si verifica nel pastore tedesco. Diverse varianti della mutazione si trovano in altre razze, tra cui il setter irlandese, lo schnauzer nano, il boxer, l’Old English Sheepdog e il Rhodesian Ridgeback.
Caratteristiche cliniche
Il sintomo principale dell'emofilia è il sanguinamento e/o i lividi facili o spontanei. I cani colpiti possono sviluppare ematomi (gonfiori morbidi e pieni di sangue sotto la pelle, lividi), sanguinamento dalle gengive o potrebbero sviluppare emorragie interne nelle articolazioni (causando zoppia) o nel torace o nell'addome (che possono essere pericolose per la vita). Anche il sanguinamento dopo un trauma o una procedura medica è probabilmente grave.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 25040606
Year published: 2014
Omia ID: 437
Omia variant ID: