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L'ipercheratosi ereditaria del cuscinetto plantare (HFH) è una malattia della pelle che si trova nel Dogue de Bordeaux, causando un ispessimento e una screpolatura gravi e dolorosi dei cuscinetti delle zampe.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 9 |
| Mutation | c.[1147_1148delinsCGGA;1165del] |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | FNEPPK1; HFH |
Informazioni generali
L’ipercheratosi ereditaria del cuscinetto plantare (HFH) è una malattia della pelle che si trova nel Dogue de Bordeaux, causando un ispessimento e una screpolatura gravi e dolorosi dei cuscinetti delle zampe. È causata da una mutazione recessiva del gene KRT16. È anche noto come cheratoderma-1 palmoplantare focale non epidermolitico (FNEPPK1).
Caratteristiche cliniche
L'insorgenza dell'HFH (nota anche come FNEPPK1) può avvenire tra le 10 settimane e 1 anno di età. Il sintomo principale è un doloroso ispessimento dei cuscinetti delle zampe, nonché la formazione di crepe e/o escrescenze grumose di cheratina. Le crepe rappresentano un rischio di infezione, che a sua volta può causare zoppia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 25521457
Year published: 2015
Omia ID: 2088
Omia variant ID: 936