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K725

La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una grave malattia caratterizzata da un ingrossamento del cuore, che può portare a debolezza, affaticamento e insufficienza cardiaca potenzialmente fatale.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

D1

Mutation

c.91G>C

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

HCM

Informazioni generali

La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una grave malattia caratterizzata da un ingrossamento del cuore, che può portare a debolezza, affaticamento e insufficienza cardiaca potenzialmente fatale. Questa variante specifica della malattia si trova nel Maine Coon, nel Munchkin, nello Scottish Fold, nel Siberian e nel Pixiebob Longhair. È causata da una mutazione del gene MYBPC3. Sembra che erediti in modo autosomico recessivo. Una variante correlata è stata osservata anche nel Ragdoll.

Caratteristiche cliniche

L'HCM è un ispessimento del muscolo cardiaco che può causare una diminuzione della funzione cardiaca, soffio cardiaco e ritmo cardiaco anormale. I segni clinici di insufficienza cardiaca dovuta all'HCM includono mancanza di respiro, liquido dietro i polmoni, affaticamento, intolleranza all'esercizio fisico, perdita di appetito e talvolta morte improvvisa a causa di arresto cardiaco. I gatti con HCM hanno maggiori probabilità di sviluppare tromboembolia (coaguli di sangue), specialmente nelle zampe posteriori. Ciò provoca uno scolorimento bluastro dei cuscinetti delle zampe, l'incapacità di usare le zampe posteriori e un dolore estremo.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 16236761

Year published: 2005

Omia ID: 515

Omia variant ID:

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