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L'ipofosfatasia è una grave malattia scheletrica che colpisce il Cane da Orso della Carelia e causa una ridotta struttura ossea e una crescita ritardata.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 2 |
| Mutation | c.1301T>G |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | HPP |
Informazioni generali
L’ipofosfatasia è una grave malattia scheletrica che colpisce il Cane da Orso della Carelia e causa una ridotta struttura ossea e una crescita ritardata. È causata da una mutazione recessiva del gene ALPL.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti iniziano a rimanere indietro nella crescita rispetto ai loro compagni di cucciolata all'età di 7-10 settimane. Hanno anche difficoltà a muoversi, con debolezza muscolare, posizione accovacciata e ossa e articolazioni deformate. Il cane colpito può morire entro le prime 10 settimane di vita. In caso contrario, può essere necessaria l'eutanasia a causa della gravità dei sintomi.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 30700765
Year published: 2019
Omia ID: 2162
Omia variant ID: 1021