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H417

La leucoencefalomieolopatia (LEMP) è una malattia neurologica che colpisce il sistema nervoso centrale, influenzando la coordinazione e l'andatura.

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Specifiche

Razza

,

Gene

Cromosoma

18

Mutation

c.345_346insC

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

LEMP

Informazioni generali

La leucoencefalomieolopatia (LEMP) è una malattia neurologica che colpisce il sistema nervoso centrale, influenzando la coordinazione e l’andatura. La variante della malattia in questo test é presente nell’Alano e nel Rottweiler ed è causata da una mutazione recessiva del gene LEMP. Un’altra variante è stata osservata nel Leonberger.

Caratteristiche cliniche

L'insorgenza della LEMP si verifica nei cani giovani. I sintomi includono anomalie dell'andatura che peggiorano lentamente, come le "nocche" delle zampe, il trascinamento delle zampe e l'ipermetria (superamento durante la deambulazione) delle zampe anteriori. La malattia progredisce nel giro di pochi mesi.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 29643404

Year published: 2018

Omia ID: 1788

Omia variant ID: 986

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