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La leucoencefalomielopatia (LEMP) è una grave malattia neurale degenerativa che si verifica nei cani giovani e provoca una progressiva perdita della coordinazione muscolare.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 18 |
| Mutation | c.538G>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | LEMP |
Informazioni generali
La leucoencefalomielopatia (LEMP) è una grave malattia neurale degenerativa che si verifica nei cani giovani e provoca una progressiva perdita della coordinazione muscolare. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene NAPEPLD. La variante di LEMP analizzata in questo test si trova nel Leonberger. Una variante correlata si trova nell’alano e nel rottweiler.
Caratteristiche cliniche
L'insorgenza dei sintomi della LEMP nei cani affetti si verifica generalmente tra 1 e 2 anni di età. I sintomi includono atassia (perdita di coordinazione), nocche e trascinamento delle zampe, ipermetria (iperestensione degli arti durante il passo) e riduzione dei riflessi spinali. La malattia progredisce nel giro di pochi mesi ed è probabile che venga presa in considerazione l'eutanasia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 29643404
Year published: 2018
Omia ID: 1788
Omia variant ID: 985