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La mucopolisaccaridosi (MPS I) è una malattia da accumulo lisosomiale caratterizzata da accumulo intracellulare di glicosaminoglicani (GAGs), dermatan ed eparan solfati.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | B1 |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | MPS I |
Informazioni generali
La mucopolisaccaridosi (MPS I) è una malattia da accumulo lisosomiale caratterizzata da accumulo intracellulare di glicosaminoglicani (GAGs), dermatan ed eparan solfati.
Caratteristiche cliniche
I gatti colpiti hanno facce piatte e larghe, grandi teste, orecchie piccole, pelle spessa sul collo dorsale, ampie vertebre cervicali e sublussazione dell'anca. Altri segni includono andatura anomala, annebbiamento corneale e alcuni hanno un mormorio cardiaco di insufficienza mitralica.
Informazioni aggiuntive
Esistono tre tipi di mucopolisaccassidosi nei gatti: MPS I, MPS VI e MPS VII.
Riferimenti
Pubmed ID: 10356309
Year published: 1999
Omia ID: 664
Omia variant ID: 500