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La mucopolisaccaridosi (MPS) è una classe di disturbi metabolici che in genere causano gravi problemi neurologici e altri problemi di sviluppo.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 3 |
| Mutation | c.155+1G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | MPS I |
Informazioni generali
La mucopolisaccaridosi (MPS) è una classe di disturbi metabolici che in genere causano gravi problemi neurologici e altri problemi di sviluppo. Questa variante della malattia, nota come mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) o sindrome di Hurler, è causata da una mutazione recessiva del gene IDUA. La mutazione specifica analizzata in questo test si trova nel Plott Hound. Varianti correlate si verificano anche nel Boston Terrier e nel Golden Retriever.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti presentano una crescita gravemente stentata, occhi annebbiati, perdita della vista e zoppia progressiva. Altri sintomi possono includere malattie articolari e una lingua lunga e sporgente.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 1339393
Year published: 1992
Omia ID: 664
Omia variant ID: 911