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La distrofia muscolare (MD) è una malattia muscolare legata all'X, equivalente alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nell'uomo.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | X |
| Mutation | c.7293+5G>T |
| Tipo di Ereditarietà | Legato al comosoma X, recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | DD-MD; X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy; DMD |
Informazioni generali
La distrofia muscolare (MD) è una malattia muscolare legata all’X, equivalente alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nell’uomo. Il disturbo è grave e alla fine fatale e provoca un progressivo degrado dei muscoli del cane. È causata da una mutazione recessiva legata al cromosoma X del gene DMD.
La variante analizzata in questo test si trova nel Cavalier King Charles Spaniel, ed è talvolta nota come distrofia muscolare del Cavalier King Charles Spaniel (CKCS-MD).
Caratteristiche cliniche
Il disturbo è caratterizzato da debolezza progressiva e atrofia muscolare, che alla fine causano la morte.
Informazioni aggiuntive
La base molecolare della mutazione distrofica può essere diversa tra le razze. Nel Cavalier King Charles Spaniel la causa riportata è una mutazione missense nel sito di giunzione 5′ donatore dell'esone 50.
Riferimenti
Pubmed ID: 20072625
Year published: 2010
Omia ID: 1081
Omia variant ID: 367