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La distrofia muscolare da deficit di distrofina (MD o DMD) è una malattia muscolare legata all'X, equivalente alla distrofia muscolare di Duchenne nell'uomo.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | DD-MD, X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy, DMD |
| Year Published |
Informazioni generali
La distrofia muscolare da deficit di distrofina (MD o DMD) è una malattia muscolare legata all’X, equivalente alla distrofia muscolare di Duchenne nell’uomo. Il disturbo è grave e alla fine fatale e provoca una progressiva degradazione dei muscoli del cane. È causata da una mutazione recessiva legata all’X del gene DMD.
La variante analizzata in questo test si verifica nel Golden Retriever ed è talvolta nota anche come distrofia muscolare del Golden Retriever (GRMD).
Caratteristiche cliniche
I sintomi clinici sono l'andatura strascicata o la falcata accorciata, l'incapacità di aprire completamente la mascella, la difficoltà a mangiare, l'inspessimento della base della lingua, l'eccessiva salivazione, l'abduzione delle zampe anteriori, l'adduzione delle ginocchia e dei garretti e l'atrofia prominente dei muscoli temporali e del tronco. I sintomi iniziano a presentarsi a circa 8 settimane di età e alla fine sono fatali.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 1577476
Omia ID: 1081
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