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Il deficit di mieloperossidasi (MPOD) è una malattia che colpisce i globuli bianchi, osservata nel Segugio Italiano (es.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 9 |
| Mutation | c.1936C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | MPOD |
Informazioni generali
Il deficit di mieloperossidasi (MPOD) è una malattia che colpisce i globuli bianchi, osservata nel Segugio Italiano (es. Levriero Italiano, Segugio Italiano). È causata da una mutazione recessiva del gene MPO.
Caratteristiche cliniche
Il deficit di mieloperossidasi è evidente principalmente nelle analisi del sangue come l'emocromo completo perox. I globuli bianchi colpiti, normalmente colorati come MPO-positivi, non saranno colorati e il cluster si allineerà nell'area delle cellule non colorate.
Si ritiene che il disturbo stesso porti a una maggiore vulnerabilità alle infezioni.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 27296514
Year published: 2016
Omia ID: 2028
Omia variant ID: 342