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La malformazione occipitoatlantoassiale (OAAM), nota anche come fusione atlanto-occipitale, è un difetto scheletrico che fa sì che la prima vertebra cervicale (atlante) assomigli alla base del cranio (occipite) e la seconda vertebra cervicale (asse) assomigli all'atlante.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 18 |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Pelo, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | OAAM |
Informazioni generali
La malformazione occipitoatlantoassiale (OAAM), nota anche come fusione atlanto-occipitale, è un difetto scheletrico che fa sì che la prima vertebra cervicale (atlante) assomigli alla base del cranio (occipite) e la seconda vertebra cervicale (asse) assomigli all’atlante. La malattia si trova nel cavallo arabo ed è causata da una mutazione recessiva del gene HOXD3.
Caratteristiche cliniche
Le caratteristiche cliniche includono una posizione anomala della testa, atassia progressiva, postura del collo estesa e irregolarità visibili lungo il rachide cervicale. L'OAAM influisce sulla mobilità del collo, che si caratterizza per la perdita di estensione e flessibilità. I puledri affetti possono nascere morti ed è probabile che i cavalli sopravvissuti sviluppino difetti come atassia e tetraparesi.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 28111759
Year published: 2017
Omia ID: 81
Omia variant ID: 691