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I cani con displasia scheletrica oculare (OSD) mostrano una varietà di malformazioni scheletriche, causate da una mutazione recessiva del gene COL9A3.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | British Timber Dog, Cane Inuit del Nord (Northern Inuit Dog), Tamaskan |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
I cani con displasia scheletrica oculare (OSD) mostrano una varietà di malformazioni scheletriche, causate da una mutazione recessiva del gene COL9A3. Una variante correlata si verifica anche nel Labrador Retriever. L’OSD è spesso accompagnata da anomalie oculari, come nel caso del cane Inuit settentrionale. Queste anomalie oculari sono causate da un disturbo del collagene chiamato displalsia della retina (RD) o pieghe retiniche.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti con la mutazione COL9A3 presentano tipicamente una serie di anomalie scheletriche. Questi includono nanismo sproporzionato, in cui gli arti sono notevolmente più corti rispetto alle dimensioni del corpo, così come ossa lunghe accorciate e deformi. Ulteriori anomalie muscoloscheletriche possono includere lassità articolare, dolore o disagio nel movimento e lo sviluppo di osteoartrite ad esordio precoce. In alcuni casi, si possono osservare anche deformità spinali.
Le anomalie oculari sono un'altra preoccupazione nei cani con questa mutazione. Un problema comune è la displasia retinica, una condizione in cui la retina non si sviluppa normalmente. Questo può portare a distacco della retina, disturbi della vista o cecità nei casi più gravi. Altri cambiamenti legati all'occhio possono includere la degenerazione del vitreo, in cui la sostanza gelatinosa all'interno dell'occhio si rompe, e la formazione di cataratta, che potenzialmente influisce ulteriormente sulla vista.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 31415586
Omia ID: 1522