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L'osteocondrodisplasia (DOC) è una forma di nanismo scheletrico.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 14 |
| Mutation | c.99+3353_*56671del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | OCD |
Informazioni generali
L’osteocondrodisplasia (DOC) è una forma di nanismo scheletrico. I cani affetti hanno zampe anormalmente corte ma un corpo di dimensioni normali a causa di un’anormale maturazione scheletrica fetale. Questa variante della malattia è causata da una mutazione recessiva del gene SLC13A1.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli colpiti sviluppano presto arti posteriori rapiti (splayed), articolazioni allargate, gabbie toraciche appiattite, ossa lunghe accorciate e piegate e zampe deformate che assomigliano al piede torto. La rigidità delle articolazioni è molto grave nei cani giovani colpiti ma diminuisce con l'età. La mobilità rimane limitata e l'artrite è una conseguenza comune.
Informazioni aggiuntive
Questo test si basa su uno studio di associazione.
Riferimenti
Pubmed ID: 23300579
Year published: 2012
Omia ID: 1400
Omia variant ID: