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Osteochondrodysplasia (OCD) is a form of skeletal dwarfism.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Osteochondrodysplasia (OCD) is a form of skeletal dwarfism. Affected dogs have abnormally short legs but a normal sized body due to abnormal fetal skeletal maturation. This variant of the disorder is caused by a recessive mutation to the SLC13A1 gene.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli colpiti sviluppano presto arti posteriori rapiti (splayed), articolazioni allargate, gabbie toraciche appiattite, ossa lunghe accorciate e piegate e zampe deformate che assomigliano al piede torto. La rigidità delle articolazioni è molto grave nei cani giovani colpiti ma diminuisce con l'età. La mobilità rimane limitata e l'artrite è una conseguenza comune.
Informazioni aggiuntive
This test is based on an association study.
Riferimenti
Pubmed ID: 23300579
Omia ID: 1400
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