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L'osteocondromatosi, nota anche come osteocondromi multipli, esostosi ereditarie, esostosi cartilaginee, aclasi diapsaria e condrodisplasia deformante, è una malattia scheletrica che provoca la formazione di escrescenze sulle ossa lunghe.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 18 |
| Mutation | c.924C>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Dominante |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
L’osteocondromatosi, nota anche come osteocondromi multipli, esostosi ereditarie, esostosi cartilaginee, aclasi diapsaria e condrodisplasia deformante, è una malattia scheletrica che provoca la formazione di escrescenze sulle ossa lunghe. Questa variante della malattia, che si trova nell’American Staffordshire Terrier, è causata da una mutazione dominante del gene EXT2.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti sviluppano anomalie scheletriche come lesioni delle costole e delle vertebre causate da escrescenze ossee, che possono potenzialmente portare a paresi (movimento indebolito/alterato) delle zampe posteriori. A seconda della gravità dei sintomi, potrebbe essere necessaria l'eutanasia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 29485212
Year published: 2018
Omia ID: 1214
Omia variant ID: