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L'osteogenesi imperfetta (OI), nota anche come malattia delle ossa fragili, è una malattia ereditaria ed è caratterizzata da ossa e denti estremamente fragili.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 21 |
| Mutation | c.977T>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | OI |
Informazioni generali
L’osteogenesi imperfetta (OI), nota anche come malattia delle ossa fragili, è una malattia ereditaria ed è caratterizzata da ossa e denti estremamente fragili. I difetti nella struttura del collagene portano all’osteogenesi imperfetta.
Questa variante dell’OI, che si trova nel Bassotto, è causata da una mutazione recessiva del gene SERPINH1.
Caratteristiche cliniche
Questa malattia è caratterizzata da ossa e denti estremamente fragili. A volte è accompagnata anche da altre complicazioni come la sclera blu, la perdita dell'udito, il nanismo e i denti scoloriti.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 19629171
Year published: 2009
Omia ID: 1483
Omia variant ID: 25