57,48 47,50 IVA esclusa

H381

Osteogenesis Imperfecta, sometimes known as Brittle Bone Disease, is a group of skeletal disorders that result in the growth of weakened, fragile teeth and bones.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Informazioni generali

Osteogenesis Imperfecta, sometimes known as Brittle Bone Disease, is a group of skeletal disorders that result in the growth of weakened, fragile teeth and bones. This severe variant of the disorder, Osteogenesis Imperfecta Type III, is caused by a dominant mutation to the COL1A1 gene, and has been observed in the Golden Retriever.

Caratteristiche cliniche

Within the first months of life, affected puppies show reduced growth, weak and discoloured teeth (dentinogenesis imperfecta) and easily suffer bone fractures.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 11147834

Omia ID: 2126

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