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L'osteogenesi imperfetta (OI), a volte nota come malattia delle ossa fragili, è un gruppo di disturbi scheletrici che provocano la crescita di denti e ossa indeboliti e fragili.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | D1 |
| Mutation | c.370_371delTG |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | OI |
Informazioni generali
L’osteogenesi imperfetta (OI), a volte nota come malattia delle ossa fragili, è un gruppo di disturbi scheletrici che provocano la crescita di denti e ossa indeboliti e fragili. Questa variante della malattia è stata osservata in un gatto domestico giapponese ed è probabilmente causata da una mutazione recessiva del gene CREB3L1.
Caratteristiche cliniche
I gattini affetti presentano una crescita stentata, arti curvi, andatura anomala e possibilmente stitichezza dovuta alla stenosi pelvica. Le complicazioni che ne derivano possono essere pericolose per la vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 35168412
Year published: 2022
Omia ID: 2533
Omia variant ID: