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H964

Osteogenesis Imperfecta (OI), sometimes known as Brittle Bone Disease, is a group of skeletal disorders that result in the growth of weakened, fragile teeth and bones.

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Specifiche

Razza

Gene

Organo

Campione

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Tipo di Ereditarietà

Autosomal Dominant

Cromosoma

14

Tipo di Ereditarietà

OI

Anno di pubblicazione

Informazioni generali

Osteogenesis Imperfecta (OI), sometimes known as Brittle Bone Disease, is a group of skeletal disorders that result in the growth of weakened, fragile teeth and bones. This variant of the disease is found in the Chow Chow, and is caused by a dominant mutation to the gene COL1A2. Closely related variants have also been found in the Beagle and Lagotto Romagnolo.

Caratteristiche cliniche

The main symptom for affected dogs is bone fragility, generally presenting as a history of broken bones. Primary teeth are usually tremendously thin-walled and brittle. Reduced density of bones and teeth can be seen with radiography.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 29036614

Omia ID: 2112

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