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La malattia da accumulo di glicogeno VII (GSD7), nota anche come deficit di fosfofruttochinasi (PFK), è un disturbo metabolico che colpisce le riserve energetiche delle cellule e può causare anemia, debolezza e bassa tolleranza allo sforzo muscolare.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 27 |
| Mutation | c.2228G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | GSD VII |
Informazioni generali
La malattia da accumulo di glicogeno VII (GSD7), nota anche come deficit di fosfofruttochinasi (PFK), è un disturbo metabolico che colpisce le riserve energetiche delle cellule e può causare anemia, debolezza e bassa tolleranza allo sforzo muscolare. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene PFKM. La variante analizzata in questo test si trova nel Cocker Spaniel, nello Springer Spaniel inglese e nel Whippet. Una variante strettamente correlata si trova anche nel Wachtelhund.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti presentano crampi muscolari e intolleranza all'esercizio fisico, oltre a possibile atrofia muscolare. Possono anche manifestare una crisi emolitica (anemia acuta grave) dopo un eccessivo esercizio fisico, eccitazione o esposizione al calore. La crisi provoca letargia, febbre, ittero (bianco degli occhi ingiallito) ed emoglobinuria (urina viola). Il cane può in genere riprendersi da questa crisi entro diversi giorni e i cani colpiti possono avere una durata di vita normale.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 8702726
Year published: 1996
Omia ID: 421
Omia variant ID: 271