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Il deficit di precallicreina (PK o KLK) è una malattia rara nei cani causata da una mutazione nel gene KLKB1.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 16 |
| Mutation | c.988T>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
Il deficit di precallicreina (PK o KLK) è una malattia rara nei cani causata da una mutazione nel gene KLKB1.
Caratteristiche cliniche
I sintomi includono il sospetto di difetti neurologici, un tempo prolungato di tromboplastina parziale attivata (aPTT) ed un normale tempo di protrombina (PT) senza difetti emostatici.
Informazioni aggiuntive
È noto che il deficit di PK e FXII interagiscono tra loro, portando ad un'accelerazione dell'attivazione della fase di contatto. Ciò indica che la carenza simultanea di entrambi i fattori potrebbe causare i sintomi clinici, anche se la sola carenza di FXII o PK non mostra alcun sintomo.
Riferimenti
Pubmed ID: 20736516
Year published: 2011
Omia ID: 819
Omia variant ID: 74