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H439

La carenza di prekallikreina (PK) è un disturbo non comune nei cani causato da una mutazione nel gene KLKB1.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Informazioni generali

La carenza di prekallikreina (PK) è un disturbo non comune nei cani causato da una mutazione nel gene KLKB1.

Caratteristiche cliniche

I sintomi includono il sospetto di difetti neurologici, un tempo prolungato di tromboplastina parziale attivata (aPTT) ed un normale tempo di protrombina (PT) senza difetti emostatici.

Informazioni aggiuntive

PK and FXII deficiency are known to interact with each other, leading to acceleration of contact phase activation. Which indicates that simultaneous deficiency of both factors could cause the clinical symptoms, even when sole deficiency of FXII or PK does not show any symptoms.

Riferimenti

Pubmed ID: 20736516

Omia ID: 819

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