Atrofia retinica progressiva (crd4-PRA/cord1 e MAP9) – 2 varianti

L’atrofia retinica progressiva (PRA) comprende un gruppo di malattie retiniche ereditarie che causano una graduale perdita della vista a causa della degenerazione delle cellule dei fotorecettori. La variante crd4-PRA, nota anche come cord1, si trova principalmente nei bassotti (in particolare nei bassotti in miniatura) e negli Springer Spaniel inglesi. È causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene della proteina 1 che interagisce con il regolatore della GTPasi (RPGRIP1).
Recenti ricerche hanno dimostrato che RPGRIP1 da sola potrebbe non essere sufficiente a causare la malattia. Una seconda mutazione nel gene MAP9 (proteina 9 associata ai microtubuli) agisce come modificatore, accelerando l’insorgenza della malattia quando presente insieme a RPGRIP1.

I cani affetti da crd4-PRA (distrofia dei coni e dei bastoncelli di tipo 4) mostrano una progressiva degenerazione delle cellule dei fotorecettori dei coni e dei bastoncelli nella retina, con conseguente perdita graduale della vista. I primi segni di compromissione della vista possono comparire già a partire dalle 10-12 settimane di età, specialmente nei soggetti portatori di mutazioni sia in RPGRIP1 che in MAP9. I sintomi comuni includono difficoltà a tracciare gli oggetti in movimento, goffaggine e cecità notturna. Tuttavia, l’età di insorgenza e la gravità variano notevolmente: alcuni cani possono essere ciechi entro i sei mesi, mentre altri mantengono la vista funzionale fino all’età avanzata. In media, i segni della perdita della vista iniziano intorno ai cinque anni di età. Questa variabilità è influenzata da modificatori genetici come MAP9, che possono accelerare la progressione della malattia quando sono presenti insieme a mutazioni RPGRIP1.