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La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una grave malattia caratterizzata da un ingrossamento del cuore, che può portare a debolezza, affaticamento e insufficienza cardiaca (potenzialmente fatale).
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | B3 |
| Mutation | c.5647G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomica dominante a penetranza incompleta |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | HCM |
Informazioni generali
La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una grave malattia caratterizzata da un ingrossamento del cuore, che può portare a debolezza, affaticamento e insufficienza cardiaca (potenzialmente fatale). La variante della malattia analizzata in questo test, riscontrata nei gatti domestici a pelo corto, è associata a una mutazione del gene MYH7 che molto probabilmente eredita in modo autosomico dominante a penetranza incompleta.
Caratteristiche cliniche
L'HCM è un ispessimento del muscolo cardiaco che può causare una diminuzione della funzione cardiaca, soffio cardiaco e ritmo cardiaco anormale. I segni clinici di insufficienza cardiaca dovuta all'HCM includono mancanza di respiro, liquido dietro i polmoni, affaticamento, intolleranza all'esercizio fisico, perdita di appetito e talvolta morte improvvisa a causa di arresto cardiaco. I gatti con HCM hanno maggiori probabilità di sviluppare tromboembolia (coaguli di sangue), specialmente nelle zampe posteriori. Ciò provoca uno scolorimento bluastro dei cuscinetti delle zampe, l'incapacità di usare le zampe posteriori e un dolore estremo.
Informazioni aggiuntive
La mutazione in questo test deve essere considerata un fattore di rischio. È associato al disturbo, ma non lo garantisce necessariamente.
Riferimenti
Pubmed ID: 31164718
Year published: 2019
Omia ID: 2212
Omia variant ID: 1121