Condrodistrofia (CDDY con rischio IVDD) e condrodisplasia (CDPA)

La condrodisplasia (CDPA) e la condrodistrofia (CDDY) nei cani sono associate a inserimenti retrogeni nel gene del fattore di crescita fibroblastico 4 (FGF4), che svolge un ruolo chiave nello sviluppo scheletrico. Due retrogeni FGF4 noti contribuiscono ai fenotipi degli arti corti: un’inserzione sul cromosoma 18 (FGF4L1) e un’inserzione sul cromosoma 12 (FGF4L2).

Questo test analizza entrambe le inserzioni di retrogeni:

Inserimento retrogene FGF4L1 sul cromosoma 18
Inserimento retrogene FGF4L2 sul cromosoma 12

L’inserimento di FGF4L1 sul cromosoma 18 causa la CDPA, una mutazione autosomica dominante che altera la segnalazione coinvolta nella formazione ossea e cartilagine, portando a un nanismo sproporzionato caratterizzato da arti accorciati e un corpo relativamente lungo.

L’inserimento di FGF4L2 sul cromosoma 12 causa la CDDY, un tratto semidominante caratterizzato da un fenotipo a gambe corte. I cani con due copie della mutazione sono più piccoli rispetto a quelli con una sola copia, che sono già più piccoli rispetto ai cani non affetti. Questa stessa mutazione può anche portare alla degenerazione dei dischi intervertebrali, rendendo i cani colpiti più suscettibili alla malattia del disco intervertebrale di tipo I di Hansen (IVDD).

I cani colpiti dalla CDPA mostrano arti sproporzionatamente corti rispetto alla loro dimensione corporea, spesso risultando in una caratteristica forma corporea “lunga e bassa”. La gravità dell’accorciamento degli arti può variare e può essere accompagnata da lievi deformità angolari come la rotazione verso l’esterno delle zampe anteriori. Nonostante questi cambiamenti nella conformazione, la lunghezza e la dimensione complessive del corpo sono tipicamente normali. Il CDPA influisce principalmente sull’aspetto fisico e generalmente non è associato a gravi problemi di salute di per sé, anche se influisce in modo significativo sulla struttura e l’altezza dello scheletre.
Al contrario, la mutazione sul cromosoma 12 che causa la CDDY può portare alla degenerazione dei dischi intervertebrali (IVDD). Questi dischi intervertebrali agiscono come cuscini tra le vertebre della colonna vertebrale, fornendo supporto e flessibilità alla colonna vertebrale. Nei casi di IVDD, la degenerazione e l’eventuale ernia dei dischi portano a compressione del midollo spinale o dei nervi. I cani con una copia della mutazione CDDY hanno già un rischio aumentato di sviluppare IVDD.