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Il deficit di fattore XII, noto anche come deficit di Hageman, è la coagulopatia congenita più comune nei gatti domestici.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | A1 |
| Mutation | c.1631G>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
Il deficit di fattore XII, noto anche come deficit di Hageman, è la coagulopatia congenita più comune nei gatti domestici. La coagulazione del sangue (nota anche come coagulazione del sangue) è regolata da una complessa cascata di proteine plasmatiche. Questo è un processo essenziale che ferma l’emorragia nel sito della lesione.
Una di queste proteine chiave è il fattore XII della coagulazione (noto anche come FXII, F12 o fattore 12). Le mutazioni nel gene F12 interrompono la normale funzione di FXII, portando a tempi di coagulazione prolungati (sia il tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT) che il tempo di coagulazione attivata (ACT) sono prolungati).
Questo test rileva la variante 147, che è associata a una diminuzione da moderata a grave dell’attività di FXII che causa difficoltà nella coagulazione del sangue. Si trova diffuso in molte razze. Indicando che è più diffuso della variante 533.
Caratteristiche cliniche
La variante 147 porta a deficit di FXII, con conseguente riduzione dell'attività del fattore XII rilevabile nel plasma sanguigno del gatto. I gatti omozigoti per questa mutazione hanno una grave carenza e possono mostrare una maggiore tendenza al sanguinamento dopo un intervento chirurgico o anche traumi minori. I gatti eterozigoti hanno in genere una moderata riduzione dell'attività di FXII.
Informazioni aggiuntive
In letteratura è stato suggerito un modello di trasmissione autosomica recessiva, ma descrive anche lievi segni clinici nei gatti eterozigoti per questa variante.
Se entrambe le varianti 147 e 533 sono presenti in stato eterozigote, l'animale non produrrà alcuna proteina FXII funzionale. Il gatto sarà considerato come omozigote affetto (eterozigosi composta).
Riferimenti
Pubmed ID: 28392508
Year published: 2017
Omia ID: 364
Omia variant ID: 147