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K505

Gli occhi azzurri dominanti (DBE) nei gatti sono tipicamente associati a una mancanza di melanina nell'iride.

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Specifiche

Breeds

, ,

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

Gli occhi azzurri dominanti (DBE) nei gatti sono tipicamente associati a una mancanza di melanina nell’iride. È spesso dovuto alla genetica ed è comunemente visto in alcune razze. Uno dei geni coinvolti in questo tratto è il gene Paired Box 3 (PAX3). Le mutazioni nel gene possono provocare macchie bianche, sordità, disturbi pigmentari in uno o due occhi e in alcuni casi anche letalità embrionale o fetale. La mutazione testata per la linea celeste è caratterizzata da una trasmissione autosomica dominante con espressività variabile e penetranza incompleta sia per la macchia bianca che per l’occhio azzurro.

Sono note diverse mutazioni. La variante qui testata si trova nella linea Celestial Maine Coon, gatti siberiani e celesti.

Caratteristiche cliniche

I gatti con questa mutazione potrebbero mostrare uno o due occhi azzurri o occhi colorati e macchie bianche minime. Questo non indica necessariamente problemi di salute sottostanti. In questa varientare non è stato associato alla sordità.

Informazioni aggiuntive

La consultazione con un ricercatore coinvolto nello studio delle mutazioni per gli occhi azzurri nei gatti ha rivelato che questo test è specifico per la linea Celestial Maine Coon. Nella pubblicazione di questa ricerca, viene menzionata solo questa linea specifica e non ci sono prove scientifiche della presenza di questa mutazione nella popolazione regolare di Maine Coon.

Riferimenti

Pubmed ID: 38644700

Omia ID: 1688

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