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L'emofilia A, chiamata anche carenza di fattore VIII, è il disturbo emorragico più comune nei cani.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | X |
| Mutation | c.2923_2924delGA |
| Tipo di Ereditarietà | Legato al comosoma X, recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | FVIII |
Informazioni generali
L’emofilia A, chiamata anche carenza di fattore VIII, è il disturbo emorragico più comune nei cani. Causata da una mutazione recessiva del gene F8 legata al cromosoma X, la malattia compromette fortemente la capacità del sangue di coagulare, il che può portare a sintomi gravi come emorragia interna spontanea o sanguinamento incontrollato dopo lesioni o interventi chirurgici.
Questa variante specifica della malattia si trova nel Labrador Retriever. Altre varianti si trovano in più razze, come il pastore tedesco, il Rhodesian Ridgeback e il setter irlandese.
Caratteristiche cliniche
I sintomi clinici comuni nei cani includono sanguinamento dalla bocca, ematomi sottocutanei e intramuscolari e zoppia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 37438956
Year published: 2023
Omia ID: 437
Omia variant ID: 1588