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L'emorragia postoperatoria ritardata (DEPOH) è un disturbo emorragistico ereditario osservato principalmente nei levrieri e nei segugi scozzesi.
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Specifiche
| Razza | Basenji, Borzoi, Irish Wolfhound, Levriero inglese, Levriero italiano, Levriero Scozzese, Saluki, Whippet |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 9 |
| Mutation | c.605C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomica dominante a penetranza incompleta |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | DEPOH |
Informazioni generali
L’emorragia postoperatoria ritardata (DEPOH) è un disturbo emorragistico ereditario osservato principalmente nei levrieri e nei segugi scozzesi. È associata a una mutazione nel gene della famiglia Serpin F Membro 2 (SERPINF2), che influenza la funzione dell’antiplasmina alfa-2, un inibitore chiave della decomposizione dei coaguli di sangue. Di conseguenza, i cani colpiti inizialmente formano coaguli di sangue normali dopo un intervento chirurgico o un trauma, ma questi coaguli si scompongono prematuramente, portando a un ritardo del sanguinamento. La condizione si eredita in modo autosomico dominante con penetranza incompleta. I cani che portano una copia della variante hanno un rischio moderatamente aumentato di sviluppare segni clinici, mentre i cani con due copie hanno un rischio maggiore.
Caratteristiche cliniche
Gli animali colpiti tipicamente sviluppano sanguinamenti inaspettati 1–4 giorni dopo l'intervento chirurgico o l'infortunio, nonostante una coagulazione normale al momento della procedura. Per questo motivo, i segni si osservano solitamente solo dopo un intervento chirurgico o un trauma significativo, piuttosto che a un'età specifica. I segni clinici includono sanguinamento prolungato o ricorrente dai siti operatori, lividi estesi (ecchimosi) e, in alcuni casi, emorragie interne. La gravità può variare da una lieve suutazione a un'emorragia grave e potenzialmente letale, che può portare a debolezza, collasso o la morte. I test di coagulazione di routine sono spesso normali, poiché il difetto risiede nella stabilità dei coaguli piuttosto che nella formazione dei coaguli.
Informazioni aggiuntive
Questo test viene eseguito da un laboratorio esterno. CombiBreed si occupa della mediazione tra voi come clienti e il laboratorio esterno. In questo caso, CombiBreed non può essere ritenuta responsabile per il comportamento del cliente e/o dell'appaltatore.
Riferimenti
Pubmed ID: 36780177
Year published: 2023
Omia ID: 2631
Omia variant ID: