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H099

L'emorragia postoperatoria ritardata (DEPOH) è un disturbo emorragistico ereditario osservato principalmente nei levrieri e nei segugi scozzesi.

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Specifiche

Razza

, , , , , , ,

Gene

Cromosoma

9

Mutation

c.605C>T

Tipo di Ereditarietà

Autosomica dominante a penetranza incompleta

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

DEPOH

Informazioni generali

L’emorragia postoperatoria ritardata (DEPOH) è un disturbo emorragistico ereditario osservato principalmente nei levrieri e nei segugi scozzesi. È associata a una mutazione nel gene della famiglia Serpin F Membro 2 (SERPINF2), che influenza la funzione dell’antiplasmina alfa-2, un inibitore chiave della decomposizione dei coaguli di sangue. Di conseguenza, i cani colpiti inizialmente formano coaguli di sangue normali dopo un intervento chirurgico o un trauma, ma questi coaguli si scompongono prematuramente, portando a un ritardo del sanguinamento. La condizione si eredita in modo autosomico dominante con penetranza incompleta. I cani che portano una copia della variante hanno un rischio moderatamente aumentato di sviluppare segni clinici, mentre i cani con due copie hanno un rischio maggiore.

Caratteristiche cliniche

Gli animali colpiti tipicamente sviluppano sanguinamenti inaspettati 1–4 giorni dopo l'intervento chirurgico o l'infortunio, nonostante una coagulazione normale al momento della procedura. Per questo motivo, i segni si osservano solitamente solo dopo un intervento chirurgico o un trauma significativo, piuttosto che a un'età specifica. I segni clinici includono sanguinamento prolungato o ricorrente dai siti operatori, lividi estesi (ecchimosi) e, in alcuni casi, emorragie interne. La gravità può variare da una lieve suutazione a un'emorragia grave e potenzialmente letale, che può portare a debolezza, collasso o la morte. I test di coagulazione di routine sono spesso normali, poiché il difetto risiede nella stabilità dei coaguli piuttosto che nella formazione dei coaguli.

Informazioni aggiuntive

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Riferimenti

Pubmed ID: 36780177

Year published: 2023

Omia ID: 2631

Omia variant ID:

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