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L'iposegmentazione dei granulociti (HG) negli Australian Shepherd è causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene LMBR1L.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 27 |
| Mutation | c.191+1G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | HG |
Informazioni generali
L’iposegmentazione dei granulociti (HG) negli Australian Shepherd è causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene LMBR1L. Questa mutazione altera la morfologia del nucleo nei granulociti, un tipo di leucocita (globuli bianchi). Normalmente, il nucleo dei granulociti ha da due a quattro segmenti, ma con l’iposegmentazione sono presenti meno segmenti.
L’HG può verificarsi principalmente a causa della mutazione nel gene LMBR1L o secondariamente a causa di altre condizioni, come la leucemia o l’esposizione alle radiazioni.
È interessante notare che l’HG nei cani presenta un fenotipo simile all’anomalia di Pelger-Huët (PH) nell’uomo. Tuttavia, i cani con HG primario non sembrano avere una maggiore predisposizione all’infezione o all’immunodeficienza. Ciò significa che l’HG primario in sé non richiede un trattamento.
Caratteristiche cliniche
Sebbene l'HG primario non sia dannoso o causa di malattie di per sé, è utile per i proprietari e i veterinari sapere se un pastore australiano è portatore della mutazione. I cani affetti presentano granulociti iposegmentati su uno striscio di sangue. Riconoscere questo come un reperto benigno e casuale, piuttosto che un sintomo di un disturbo, può prevenire preoccupazioni inutili. Inoltre, il test del DNA per l'HG funge da utile strumento diagnostico. Se un pastore australiano mostra iposegmentazione dei granulociti ma non è portatore della mutazione LMBR1L (cioè, è libero o portatore della mutazione), altre potenziali cause di iposegmentazione devono essere studiate e trattate di conseguenza.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 37347778
Year published: 2023
Omia ID: 2700
Omia variant ID: