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La mielopatia degenerativa canina (DM) è una malattia neurodegenerativa progressiva incurabile del midollo spinale.
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Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La mielopatia degenerativa canina (DM) è una malattia neurodegenerativa progressiva incurabile del midollo spinale. Le malattie neurodegenerative sono caratterizzate dalla progressiva perdita di neuroni nel sistema nervoso centrale (SNC), che porta a compromissioni funzionali. Nel caso della DM, la regione interessata è il midollo spinale, che provoca atassia (perdita di coordinazione) e paresi delle zampe posteriori. La DM è simile per molti versi alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) nell’uomo.
Nel Pembroke Welsh Corgi (PWC) è stato trovato un modificatore di rischio nella proteina del corpo nucleare SP110. Quando è presente insieme a una mutazione omozigote di SOD1 (DM Exon 2), questo modificatore può aumentare il rischio di sviluppare DM e i segni clinici si verificano in età precoce.
La variante analizzata in questo test è il quinto modificatore di rischio su cinque.
Caratteristiche cliniche
La maggior parte dei cani affetti da DM inizia a mostrare segni a 9 anni di età o più. Questi segni includono riduzione della forza nelle zampe posteriori, incontinenza, iporeflessia, spasticità e atassia degli arti pelvici. La malattia peggiora progressivamente, portando infine alla paralisi completa.
Quando uno o più modificatori del rischio di mielopatia degenerativa (DMRM) SP110 sono presenti in un Pembroke Welsh Corgi, insieme a una mutazione SOD1, i segni clinici inizieranno probabilmente in età precoce.
Informazioni aggiuntive
Altre mutazioni, SOD1B (nei Bovari del Bernese) e SOD1A (che si trovano in diverse razze, tra cui la PWC), sono associate alla DM. Nota: il test per il modificatore di rischio SP110 è rilevante solo per i cani omozigoti per la mutazione SOD1A.
La mutazione in questo test deve essere considerata un fattore di rischio. È associato al disturbo, ma non ne garantisce necessariamente lo sviluppo. Se la mutazione per SOD1A è assente, la presenza di mutazioni SP110 non ha vantaggi o svantaggi per il cane.
Riferimenti
Pubmed ID: 27185954
Omia ID: 263