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La mucopolisaccaridosi (MPS) è una classe di disturbi metabolici che in genere causano gravi problemi neurologici e altri problemi di sviluppo.
Working days 15
Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La mucopolisaccaridosi (MPS) è una classe di disturbi metabolici che in genere causano gravi problemi neurologici e altri problemi di sviluppo. Questa variante della malattia, nota come Mucopolisaccaridosi di Tipo I (MPS I) o Sindrome di Hurler, è causata da una mutazione recessiva del gene IDUA. La mutazione specifica analizzata in questo test si trova nel Boston Terrier. Varianti correlate si verificano anche nel Plott Hound e nel Golden Retriever.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti presentano tra i 4 e i 6 mesi di età atassia (perdita di coordinazione) e letargia. Ulteriori sintomi possono includere una forma insolita della testa, con un cranio largo e a forma di cupola con occhi spalancati. La malattia è progressiva e l'eutanasia è probabilmente necessaria a causa della scarsa qualità della vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 32300136
Omia ID: 664