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Bernard-Soulier Syndrome is a platelet disorder that can cause abnormal, excessive bleeding, such as nosebleeds or prolonged bleeding after medical procedures.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 20 |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | BSS |
Informazioni generali
Bernard-Soulier Syndrome is a platelet disorder that can cause abnormal, excessive bleeding, such as nosebleeds or prolonged bleeding after medical procedures. This particular variant of the disorder, Bernard-Soulier Type C, is caused by a recessive mutation to the gene GP9. This variant is found in the English Cocker Spaniel.
Caratteristiche cliniche
I cani colpiti possono mostrare sanguinamento anomalo da lieve a moderato, che può manifestarsi come sanguinamento regolare dalle gengive o dal naso, urina sanguinolenta, sanguinamento dopo l'accoppiamento o sanguinamento prolungato dopo un infortunio o un intervento chirurgico.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 31484196
Year published: 2019
Omia ID: 2207
Omia variant ID: 1097