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La sindrome di Bernard-Soulier è un disturbo piastrinico che può causare sanguinamento anomalo ed eccessivo, come sangue dal naso o sanguinamento prolungato dopo procedure mediche.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Organo | |
| Gene | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico recessivo |
| Cromosoma | 20 |
| Tipo di Ereditarietà | BSS |
| Anno di pubblicazione |
Informazioni generali
La sindrome di Bernard-Soulier è un disturbo piastrinico che può causare sanguinamento anomalo ed eccessivo, come sangue dal naso o sanguinamento prolungato dopo procedure mediche. Questa particolare variante della malattia, Bernard-Soulier di tipo C, è causata da una mutazione recessiva del gene GP9. La variante si trova nel Cocker Spaniel.
Caratteristiche cliniche
I cani colpiti possono mostrare sanguinamento anomalo da lieve a moderato, che può manifestarsi come sanguinamento regolare dalle gengive o dal naso, urina sanguinolenta, sanguinamento dopo l'accoppiamento o sanguinamento prolungato dopo un infortunio o un intervento chirurgico.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 31484196
Omia ID: 2207