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H146

La sindrome di Robinow-like (DLV2), nota anche come coda a vite, è un tratto ereditario che colpisce lo sviluppo scheletrico.

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Specifiche

Razza

, ,

Gene

Cromosoma

5

Mutation

c.2044delC

Tipo di Ereditarietà

Autosomica recessiva a penetranza incompleta

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

Screw tail

Informazioni generali

La sindrome di Robinow-like (DLV2), nota anche come coda a vite, è un tratto ereditario che colpisce lo sviluppo scheletrico. È causata da una mutazione nel gene DVL2, che porta a una proteina non funzionale e all’interruzione della normale formazione della colonna vertebrale. Questa mutazione si trova nei Boston Terrier, nei Bulldog e nei Bulldog francesi, dove contribuisce alla caratteristica coda “a vite” accorciata e attorcigliata e alla tipica forma del corpo di tipo bulldog.

Caratteristiche cliniche

I cani affetti di solito si presentano dalla nascita con una coda accorciata e attorcigliata causata da vertebre fuse o malformate. In alcuni casi, possono verificarsi ulteriori anomalie vertebrali, che possono portare a deformità spinali, mal di schiena o, nei casi più gravi, problemi neurologici come debolezza o incoordinazione. Il grado di torsione della coda può anche portare a dermatiti intorno alla coda (alla base della coda). La mutazione è anche associata a caratteristiche distintive della razza, tra cui una testa larga, occhi ampiamente distanziati, muso corto e bassa statura. L'entità dei cambiamenti varia da individuo a individuo, ma è tipicamente evidente nei cuccioli in tenera età. In alcuni cani, la struttura corporea associata può anche contribuire a difficoltà respiratorie (sindrome brachicefalica ostruttiva delle vie aeree, BOAS) e stress sulla colonna vertebrale e sulle articolazioni.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 30521570

Year published: 2018

Omia ID: 2186

Omia variant ID:

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