€57,48 €47,50 IVA esclusa
La sindrome di Robinow, nota anche come coda a vite, è una malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo scheletrico.
Working days 15
Specifiche
| Breeds | Bulldog americano, Bulldog francese – Bouledogue français, Boston Terrier |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La sindrome di Robinow, nota anche come coda a vite, è una malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo scheletrico. È causata da una mutazione nel gene DVL2, che porta a una proteina non funzionale e all’interruzione della normale formazione della colonna vertebrale. Questa mutazione si trova nei Boston Terrier, nei Bulldog e nei Bulldog francesi, dove contribuisce alla caratteristica coda “a vite” accorciata e attorcigliata e alla tipica forma del corpo di tipo bulldog.
Caratteristiche cliniche
I cani con questo disturbo di solito si presentano dalla nascita con una coda accorciata e attorcigliata causata da vertebre fuse o malformate. In alcuni casi, possono verificarsi ulteriori anomalie vertebrali. Nelle razze colpite, la condizione è anche associata a caratteristiche distintive come una testa larga, occhi ampiamente distanziati, muso corto, bassa statura e malformazioni spinali. La gravità dei segni clinici può variare da individuo a individuo, ma l'esordio è tipicamente evidente nei cuccioli in tenera età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 30521570
Omia ID: 2186