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La sindrome di Van den Ende-Gupta (VDEGS) è una malattia scheletrica ereditaria.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 26 |
| Mutation | c.1873_1874del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | VDEGS |
Informazioni generali
La sindrome di Van den Ende-Gupta (VDEGS) è una malattia scheletrica ereditaria. È dovuta a una mutazione autosomica recessiva nel gene SCARF2 (SCAVGER recettore di classe F, membro 2), che svolge un ruolo critico nella mineralizzazione ossea e nello sviluppo scheletrico. La VDEGS è caratterizzata da anomalie scheletriche significative, come lussazioni articolari e problemi ortopedici correlati. Si tratta di una malattia rara ma grave che si osserva principalmente nei Wire Fox Terrier.
Caratteristiche cliniche
I cani colpiti hanno un morso prominente a causa di una mascella superiore corta (mascella). Altre manifestazioni cliniche comprendono la lussazione del gomito o della rotula (lussazione della rotula), gonfiore delle articolazioni del ginocchio e deformità scheletriche come le gambe arcuate.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 27187611
Year published: 2016
Omia ID: 002016
Omia variant ID: