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Il deficit di piruvato chinasi (PK o PKD) è causato da una mutazione nel gene PKLR.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 7 |
| Mutation | c.433del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | PK |
Informazioni generali
Il deficit di piruvato chinasi (PK o PKD) è causato da una mutazione nel gene PKLR. A causa di questa mutazione autosomica recessiva, un importante enzima nella via della piruvato chinasi è interessato e non può produrre abbastanza ATP. La carenza di ATP porta alla lisi eritrocitaria, che a sua volta porta a una grave anemia emolitica rigenerativa, una malattia del sangue. La variante specifica della mutazione analizzata in questo test si verifica nel Basenji. Varianti correlate sono state osservate nel West Highland White Terrier, nel Labrador Retriever, nel Carlino e nel Beagle.
Caratteristiche cliniche
I cani giovani adulti mostrano segni di grave anemia emolitica ipocromatica macrocitica rigenerativa. I segnali clinici sono; debolezza intermittente, epatosplenomegaly moderata a meno di un anno di età e insufficienza ossea e epatica entro i 5 anni di età.
Informazioni aggiuntive
I portatori non hanno segni clinici, ma hanno livelli seminormali di attività della piruvato chinasi eritrocitaria.
Riferimenti
Pubmed ID: 7520391
Year published: 1994
Omia ID: 844
Omia variant ID: