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Il deficit eritrocitario di piruvato chinasi (deficit di PK) è un'anemia emolitica ereditaria.
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Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | F1 |
| Mutation | c.693+304G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomico recessivo |
| Also known as | PKDEF |
| Organ | |
| Specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
Il deficit eritrocitario di piruvato chinasi (deficit di PK) è un’anemia emolitica ereditaria. È causata da un’attività insufficiente di un enzima regolatore e provoca instabilità e perdita di globuli rossi.
Caratteristiche cliniche
I gatti colpiti sviluppano anemia. L'età di esordio è variabile. Anche la gravità dei sintomi clinici è variabile, i sintomi possono includere letargia grave, debolezza, perdita di peso, ittero e ingrossamento addominale.
Informazioni aggiuntive
In uno studio su 38 razze la mutazione è stata rilevata con frequenza significativa in Abissino, Bengala, Domestico dal pelo corto e lungo, Egyptian Mau, La Perm, Maine Coon, Norwegian Forest, Savannah, Siberiano, Singapura e Somali. Queste razze hanno un rischio maggiore di sviluppare una carenza di PK o di produrre prole affetta. Pertanto si raccomanda lo screening genetico. Alcune razze mostrano una frequenza di mutazione molto bassa (< 0,2%) e sono quindi a basso rischio: Exotic Shorthair, Oriental Shorthair e Persiano.
Riferimenti
Pubmed ID: 23110753
Year published: 2012
Omia ID: 844
Omia variant ID: 899