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Il deficit di piruvato chinasi (PK o PKD) è causato da una mutazione nel gene PKLR.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 7 |
| Mutation | c.848T>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
Il deficit di piruvato chinasi (PK o PKD) è causato da una mutazione nel gene PKLR. A causa di questa mutazione un importante enzima nella via della piruvato chinasi è alterato e non può produrre abbastanza ATP. La carenza di ATP porta alla lisi eritrocitaria, che porta a una grave anemia emolitica rigenerativa.
Caratteristiche cliniche
I cani giovani adulti mostrano segni di grave anemia emolitica ipocromatica macrocitica rigenerativa. I segnali clinici sono; debolezza intermittente, epatosplenomegaly moderata a meno di un anno di età e insufficienza ossea e epatica entro i 5 anni di età.
Informazioni aggiuntive
I portatori non hanno segni clinici, ma hanno livelli seminormali di attività della piruvato chinasi eritrocitaria.
Riferimenti
Pubmed ID: 22805166
Year published: 2012
Omia ID: 844
Omia variant ID: 894