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Il deficit di piruvato chinasi (deficit di PK) è un disturbo dei globuli rossi, che può provocare anemia e sviluppo osseo anormale.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 7 |
| Mutation | c.1333_1338dup |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
Il deficit di piruvato chinasi (deficit di PK) è un disturbo dei globuli rossi, che può provocare anemia e sviluppo osseo anormale. È causata da una mutazione recessiva del gene PKLR. La variante analizzata in questo test si trova nel West Highland White Terrier. Varianti correlate si trovano anche nel Basenji, nel Labrador Retriever, nel Carlino e nel Beagle.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti soffrono di debolezza intermittente e anemia rigenerativa. Questa anemia può provocare sintomi secondari come mucose pallide, soffi cardiaci e ingrossamento della milza.
Informazioni aggiuntive
I portatori non hanno segni clinici, ma hanno livelli seminormali di attività della piruvato chinasi eritrocitaria.
Riferimenti
Pubmed ID: 10490091
Year published: 1999
Omia ID: 844
Omia variant ID: 898