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Pyruvate Kinase Deficiency (PK Deficiency) is a disorder of the red blood cells, which can result in anaemia and abnormal bone development.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 7 |
| Mutation | c.1333_1338dup |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
Pyruvate Kinase Deficiency (PK Deficiency) is a disorder of the red blood cells, which can result in anaemia and abnormal bone development. It is caused by a recessive mutation to the PKLR gene. The variant analysed in this test is found in the West Highland White Terrier and Cairn Terrier. Related variants are also found in the Basenji, Labrador Retriever, Pug and Beagle.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti soffrono di debolezza intermittente e anemia rigenerativa. Questa anemia può provocare sintomi secondari come mucose pallide, soffi cardiaci e ingrossamento della milza.
Informazioni aggiuntive
I portatori non hanno segni clinici, ma hanno livelli seminormali di attività della piruvato chinasi eritrocitaria.
Riferimenti
Pubmed ID: 10490091
Year published: 1999
Omia ID: 844
Omia variant ID: 898