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L'atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista.
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Specifiche
| Razza | Barboncino (Miniature), Barboncino (Standard), Barboncino (Toy), Bracco Danese, Cane da pastore di Vallée, Cane da pastore polacco Tatra, Setter Gordon, Setter irlandese, Terrier tibetano |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 17 |
| Mutation | c.3149_3150insC |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | rcd4; PRA rcd4 |
Informazioni generali
L’atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. La PRA ha diverse forme, tra cui la displasia dei bastoncelli e dei coni di tipo 4 (rcd4-PRA). Questa forma di PRA è causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene del regolatore dell’actina del cilio del fotorecettore (PCARE), noto anche come gene C2orf71 e C17H2orf71. È caratterizzata da una degenerazione della vista ad esordio tardivo nei cani.
Questa forma è stata identificata per la prima volta nei Gordon Setter, ma è stata trovata anche in altre razze.
Caratteristiche cliniche
La malattia è caratterizzata da una degenerazione ad esordio tardivo delle cellule fotorecettrici della retina. Questo porta alla perdita della vista e infine alla cecità. I cani con questa malattia possono iniziare a mostrare segni di disabilità visiva tra i 5 e i 12 anni di età, con un'età media di insorgenza di circa 10 anni.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 22686255
Year published: 2013
Omia ID: 1575
Omia variant ID: 583